Assessment of the validity and reliability of the 32-item Motor Function Measure in individuals with Type 2 or non-ambulant Type 3 spinal muscular atrophy
PLoS One. 2020 Sep 18;15(9):e0238786.
Cette étude visait à examiner la fiabilité, la validité et la capacité à détecter les changements de la MFM32 chez des sujets atteints d’Amyotrophie Spinale Infantile (ASI) de type 2 et de type 3 non ambulant. Les données de 110 sujets initialement inclus dans une étude de phase 2 évaluant l’efficacité et la sécurité de l’olesoxime ont été analysées.
Les résultats montent que la MFM32 est utilisable dans le cadre de projets de recherche longitudinaux chez les personnes atteintes d’ASI de type 2 et de type 3 non ambulant.
Articles dans les revues scientifiques
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Díaz J, Woudt L, Suazo L, Garrido C, Caviedes P, Cardenas AM, Castiglioni C, Bevilacqua JA. Muscle Nerve. 2016. 54(2):203-10. L'étude visait à décrire l'utilisation de l'IRM dans la dysferlinopathie et d'étudier les corrélations entre les résultats de l'IRM des...
Myotonic dystrophy type 1: frequency of ophthalmologic findings
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Toward an objective measure of functional disability in dysferlinopathy
Woudt L, Di Capua GA, Krahn M, Castiglioni C, Hughes R, Campero M, Trangulao A, González-Hormazábal P, Godoy-Herrera R, Lévy N, Urtizberea JA, Jara L, Bevilacqua JA. Muscle Nerve. 2016. 53(1):49-57. L'objectif de l'étude était d'évaluer, cliniquement et...
Computer task performance by subjects with Duchenne muscular dystrophy
Malheiros SR, da Silva TD, Favero FM, de Abreu LC, Fregni F, Ribeiro DC, de Mello Monteiro CB. Neuropsychiatr Dis Treat. 2015. 30;12:41-8.L'objectif de l'étude est d'analyser la performance quantitative de patients atteints de DMD à entreprendre une tâche...
Diagnostic et histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne
Desguerre I, Laugel V. Arch Pediatr. 2015. 22(12 Suppl 1):12S24-30. La myopathie de Duchenne est à ce jour la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l'enfant avec une évolution inexorable, progressive conduisant au décès dans la troisième décennie....
Non-Ambulant Duchenne Patients Theoretically Treatable by Exon 53 Skipping have Severe Phenotype
Servais L, Montus M, Guiner C, Ben Yaou R, Annoussamy M, Moraux A, Hogrel JY, Seferian AM, Zehrouni K, Le Moing AG, Gidaro T, Vanhulle C, Laugel V,Butoianu N, Cuisset JM, Sabouraud P, Cances C, Klein A, Leturcq F, Moullier P, Voit T. Journal of Neuromuscular Diseases....