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Articles dans les revues scientifiques
Functional assessment tools in children with Pompe disease: A pilot comparative study to identify suitable outcome measures for the standard of care
Ricci F, Brusa C, Rossi F, Rolle E, Placentino V, Berardinelli A, Pagliardini V, Porta F, Spada M, Mongini T. Eur J Paediatr Neurol 2018. 22(6),1103-1109. La progression de la maladie de Pompe a été évaluée chez 8 patients jeunes.A partir de résultats de l’étude, les...
Protocol for a phase II, monocentre, double-blind, placebo-controlled, cross-over trial to assess efficacy of pyridostigmine in patients with spinal muscular atrophy types 2-4 (SPACE trial)
Stam M, Wadman RI, Wijngaarde CA, Bartels B, Asselman FL, Otto LAM, Goedee HS, Habets LE, de Groot JF, Schoenmakers MAGC, Cuppen I, van den Berg LH, van der Pol WL. BMJ Open. 2018. 30;8(7):e019932. Protocole de l'étude "SPACE trial" dans laquelle la MFM est utilisée...
Prospective and longitudinal natural history study of patients with Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: Baseline data NatHis-SMA study
Chabanon A, Seferian AM, Daron A, Péréon Y, Cances C, Vuillerot C, De Waele L, Cuisset JM, Laugel V, Schara U, Gidaro T, Gilabert S, Hogrel JY, Baudin PY, Carlier P, Fournier E, Lowes LP, Hellbach N, Seabrook T, Toledano E, Annoussamy M, Servais L; NatHis-SMA study...
Mathematical Disease Progression Modeling in Type 2/3 Spinal Muscular Atrophy
Jacqmin P, Gieschke R, Delor I, Snoeck E, Vianna E, Vuillerot C, Sanwald Ducray P.Muscle Nerve. 2018. 58(4):528-535. Présentation d'un modèle mathématique qui décrit empiriquement le développement et la détérioration de la fonction musculaire évaluée par les 3...
Is Going Beyond Rasch Analysis Necessary to Assess the Construct Validity of a Motor Function Scale?
Guillot T, Roche S, Rippert P, Hamroun D, Iwaz J, Ecochard R, Vuillerot C; the MFM Study Group.Arch Phys Med Rehabil. 2018. 99(9), 1776-1782.e9. Comparaison de la qualité de l'ajustement du modèle d'analyse factorielle confirmatoire (AFC) et du modèle de Rasch...
Functional outcome measures for infantile Charcot-Marie-Tooth disease: a systematic review
Mandarakas MR, Rose KJ, Sanmaneechai O, Menezes MP, Refshauge KM, Burns J J Peripher Nerv Syst. 2018 Mar 9. doi: 10.1111/jns.12258. Revue systématique de critères de jugement utilisables chez des enfants atteints de Charcot-Marie-Tooth (CMT) âgés de 0 à 3 ans. Les...
Timed function tests, motor function measure, and quantitative thigh muscle MRI in ambulant children with Duchenne muscular dystrophy: A cross-sectional analysis
Schmidt S, Hafner P, Klein A, Rubino-Nacht D, Gocheva V, Schroeder J, Naduvilekoot Devasia A, Zuesli S, Bernert G, Laugel V, Bloetzer C, Steinlin M, Capone A, Gloor M, Tobler P, Haas T, Bieri O, Zumbrunn T, Fischer D, Bonati U Neuromuscul Disord. 2018....
Corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy: impact on the motor function measure sensitivity to change and implications for clinical trials
Schreiber A, Brochard S, Rippert P, Fontaine-Carbonnel S, Payan C, Poirot I, Hamroun D, Vuillerot C Dev Med Child Neurol. 2018. 60(2):185-191.L'objectif de l'étude était d'étudier chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) l'évolution des...
Quantitative muscle MRI to follow up late onset Pompe patients: a prospective study
Figueroa-Bonaparte S, Llauger J, Segovia S, Belmonte I, Pedrosa I, Montiel E, Montesinos P, Sánchez-González J, Alonso-Jiménez A, Gallardo E, Illa I, Díaz-Manera J ; Spanish Pompe group.Sci Rep. 2018. 18;8(1):10898. Dans cette étude, 32 patients atteints de maladie de...
Turkish version of the Motor Function Measure Scale (MFM-32) forneuromuscular diseases: a cross-cultural adaptation, reliability, and validity study
Inal HS, Tarakçi E, Tarakçi D, Aksoy G, Mergen Kiliç S, Beser H, Beser Ç, Özdinçler AR, Durmus Tekçe H, Parman FY, Deymeer F, Oflazer ZP Turk J Med Sci. 2017. 19;47(6):1826-1833. Etude visant à tester la fiabilité et la validité d'une traduction et adaptation...
Long term longitudinal study of muscle function in patients with glycogen storage disease type IIIa
Decostre V, Laforêt P, De Antonio M, Kachetel K, Canal A, Ollivier G, Nadaj-Pakleza A, Petit FM, Wahbi K, Fayssoil A, Eymard B, Behin A, Labrune P, Hogrel JY Mol Genet Metab. 2017. 122(3):108-116. Résultats préliminaires d'une étude longitudinale évaluant chez des...
Adding quantitative muscle MRI to the FSHD clinical trial toolbox
Mul K, Vincenten SCC, Voermans NC, Lemmers RJLF, van der Vliet PJ, van der Maarel SM, Padberg GW, Horlings CGC, van Engelen BGM Neurology. 2017. 14;89(20):2057-2065. Etude, à partir d'une cohorte de 140 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale...
Safety and efficacy of olesoxime in patients with type 2 or non-ambulatory type 3 spinal muscular atrophy: a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 2 trial
Bertini E, Dessaud E, Mercuri E, Muntoni F, Kirschner J, Reid C, Lusakowska A, Comi GP, Cuisset JM, Abitbol JL, Scherrer B, Ducray PS, Buchbjerg J, Vianna E, van der Pol WL, Vuillerot C, Blaettler T, Fontoura P; Olesoxime SMA Phase 2 Study Investigators Lancet Neurol....
Improvements in motor tasks through the use of smartphone technology for individuals with Duchenne muscular dystrophy
Capelini CM, da Silva TD, Tonks J, Watson S, Alvarez MPB, de Menezes LDC, Favero FM, Caromano FA, Massetti T, de Mello Monteiro CBNeuropsychiatr Dis Treat. 2017. 18(13):2209-2217. L'objectif principal de l'étude était de vérifier si des sujets atteints de la...
Long-term follow-up of MRI changes in thigh muscles of patients with Facioscapulohumeral dystrophy: A quantitative study
Fatehi F, Salort-Campana E, Le Troter A, Lareau-Trudel E, Bydder M, Fouré A, Guye M, Bendahan D, Attarian S PLoS One. 2017 Aug 25;12(8):e0183825. L'objectif principal de l'étude était d'étudier longitudinalement les changements qui se produisent dans les muscles de la...
Patients with Duchenne and Becker muscular dystrophies are not more asymmetrical than healthy controls on timed performance of upper limb tasks
Artilheiro MC, Sá CSC, Fávero FM, Caromano FA, Voos MC. Braz J Med Biol Res. 2017. 50(8): e6031. Cette étude visait à étudier les asymétries possibles et les relations entre la performance des membres supérieurs dominants et non dominants chez les patients atteints de...
Reliability and validity analyses of the North Star Ambulatory Assessment in Brazilian Portuguese
Okama LO, Zampieri LM, Ramos CL, Toledo FO, Alves CRJ, Mattiello-Sverzut AC, Mayhew A, Sobreira CFR Neuromuscul Disord. 2017. 27(8):723-729. Etude de validation de l'adaptation interculturelle en portugais de la North Star Ambulatory Assessment.Une corrélation...
Hyperleptinemia in children with autosomal recessive spinal muscular atrophy type I-III
Kölbel H, Hauffa BP, Wudy SA, Bouikidis A, Della Marina A, Schara U PLoS One. 2017. 9;12(3):e0173144. Etude de la prévalence de l'hyperleptinémie dans une population d'Amyotrophie Spinale Infantile (ASI).La prévalence de l'hyperleptinémie est élevée chez les patients...
Electrical impedance myography (EIM) in individuals with COL6 and LAMA2 congenital muscular dystrophy: a cross-sectional and two-year analysis
Nichols C, Jain MS, Meilleur KG, Wu T, Collins J, Waite MR, Dastgir J, Salman A, Donkervoort S, Duong T, Keller K, Leach ME, Lott DJ, McGuire MN, Nelson L, Rutkowski A, Vuillerot C, Bönnemann CG, Lehky TJ. Muscle Nerve. 2018. 57(1):54-60. L'objectif de cette étude...
Short-TERM Neuromuscular Electrical Stimulation Training of the Tibialis Anterior Did Not Improve Strength and Motor Function in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients
Doix AM, Roeleveld K, Garcia J, Lahaut P, Tanant V, Fournier-Mehouas M, Desnuelle C, Colson SS, Sacconi S Am J Phys Med Rehabil. 2017. 96(4):e56-e63. Etude prospective sur 10 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1) et 10...
Upper extremity outcome measures for collagen VI-related myopathy and LAMA2-related muscular dystrophy
Bendixen RM, Butrum J, Jain MS, Parks R, Hodsdon B, Nichols C, Hsia M, Nelson L, Keller KC, McGuire M, Elliott JS, Linton MM, Arveson IC, Tounkara F, Vasavada R, Harnett E, Punjabi M, Donkervoort S, Dastgir J, Leach ME, Rutkowski A, Waite M, Collins J, Bönnemann CG,...
Reliability of home-based, motor function measure in hereditary neuromuscular diseases
Ruiz-Cortes X, Ortiz-Corredor F, Mendoza-Pulido C J Int Med Res. 2017. 45(1):261-271. L'objectif de cette étude est de comparer la fiabilité d'une passation de la MFM à la maison du patient ou dans un service clinique. Les résultats montrent une fidélité inter...
Longitudinal Functional and NMR Assessment of Upper Limbs in Duchenne Muscular Dystrophy
Hogrel JY, Wary C, Moraux A, Azzabou N, Decostre V, Ollivier G, Canal A, Lilien C, Ledoux I, Annoussamy M, Reguiba N, Gidaro T, Le Moing AG, Cardas R, Voit T, Carlier PG, Servais L. Neurology. 2016. 15;86(11):1022-30. Vingt-cinq patients atteint de DMD avec saut...
Treatment with L-citrulline in patients with post-polio syndrome: study protocol for a single-center, randomised, placebo-controlled, double-blind trial
Schmidt S, Gocheva V, Zumbrunn T, Rubino-Nacht D, Bonati U, Fischer D, Hafner P Trials. 2017. 9;18(1):116. Protocole d'une étude randomisée, en double aveugle, avec placebo, visant à déterminer si un traitement à base de L-citruline montre un effet positif sur des...
Postrehabilitation Functional Improvements in Patients With Inflammatory Myopathies: The Results of a Randomized Controlled Trial
Tiffreau V, Rannou F, Kopciuch F, Hachulla E, Mouthon L, Thoumie P, Sibilia J, Drumez E, Thevenon A Arch Phys Med Rehabil. 2017. 98(2):227-234. Etude multicentrique et randomisée visant à évaluer les effet sur la fonction et la qualité de vie à moyens termes d'un...
Cross-sectional retrospective study of muscle function in patients with glycogen storage disease type III
Decostre V, Laforêt P, Nadaj-Pakleza A, De Antonio M, Leveugle S, Ollivier G, Canal A, Kachetel K, Petit F, Eymard B, Behin A, Wahbi K, Labrune P, Hogrel JY Neuromuscul Disord. 2016. 26(9):584-92. Cette étude vise à identifier des mesures de la fonction musculaire...
Facioscapulohumeral dystrophy in children: design of a prospective, observational study on natural history, predictors and clinical impact (iFocus FSHD)
Goselink RJ, Schreuder TH, Mul K, Voermans NC, Pelsma M, de Groot IJ, van Alfen N, Franck B, Theelen T, Lemmers RJ, Mah JK, van der Maarel SM, van Engelen BG, Erasmus CE. BMC Neurol. 2016. 17;16:138. Protocol of a population-based prospective cohort study on...
Muscle MRI Findings in Childhood/Adult Onset Pompe Disease Correlate with Muscle Function
Figueroa-Bonaparte S, Segovia S, Llauger J, Belmonte I, Pedrosa I, Alejaldre A, Mayos M, Suárez-Cuartín G, Gallardo E, Illa I, Díaz-Manera J; Spanish Pompe Study Group. PLoS One. 2016. 6;11(10):e0163493. L'objectif de l'étude est d'étudiée l'utilisation de l'IRM...
The 6-minute walk test, motor function measure and quantitative thigh muscle MRI in Becker muscular dystrophy: A cross-sectional study
Fischer D, Hafner P, Rubino D, Schmid M, Neuhaus C, Jung H, Bieri O, Haas T, Gloor M, Fischmann A, Bonati U. Neuromuscul Disord. 2016. 26(7):414-22. Etude de la corrélation entre des scores fonctionnels validés, dont la MFM, des tests chronométrés, dont le teste de...
Therapy Taping Method: Therapeutic approach in two children with Duchenne Muscular Dystrophy
Iwabe-Marchese C, Morini NJr. Br J Med Med Res. 2016. 15(3): 1-7. L'objectif de l'étude était d'évaluer l'effet d'un bandage élastique en utilisant le "Therapy Taping Method" chez 2 enfants atteints de DMD. L'échelle Mesure de la Fonction Motrice-20 (MFM-20) a été...