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Articles dans les revues scientifiques
Natural history of LGMD2A for delineating outcome measures in clinical trials
Richard I, Hogrel JY, Stockholm D, Payan CA, Fougerousse F; Calpainopathy Study Group, Eymard B, Mignard C, Lopez de Munain A, Fardeau M, Urtizberea JA. Ann Clin Transl Neurol. 2016. 4;3(4):248-65. Etude d'observation des manifestations cliniques et de la progression...
Broadening The Imaging Phenotype of Dysferlinopathy at Different Disease Stages
Díaz J, Woudt L, Suazo L, Garrido C, Caviedes P, Cardenas AM, Castiglioni C, Bevilacqua JA. Muscle Nerve. 2016. 54(2):203-10. L'étude visait à décrire l'utilisation de l'IRM dans la dysferlinopathie et d'étudier les corrélations entre les résultats de l'IRM des...
Myotonic dystrophy type 1: frequency of ophthalmologic findings
Ikeda KS, Iwabe-Marchese C, França MC Jr, Nucci A, Carvalho KM. Arq Neuropsiquiatr. 2016. 74(3):183-8. L'objectif de l'étude était d'évaluer la fréquence de troubles ophtalmologiques de patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et d'étudier la corrélation...
Toward an objective measure of functional disability in dysferlinopathy
Woudt L, Di Capua GA, Krahn M, Castiglioni C, Hughes R, Campero M, Trangulao A, González-Hormazábal P, Godoy-Herrera R, Lévy N, Urtizberea JA, Jara L, Bevilacqua JA. Muscle Nerve. 2016. 53(1):49-57. L'objectif de l'étude était d'évaluer, cliniquement et...
Computer task performance by subjects with Duchenne muscular dystrophy
Malheiros SR, da Silva TD, Favero FM, de Abreu LC, Fregni F, Ribeiro DC, de Mello Monteiro CB. Neuropsychiatr Dis Treat. 2015. 30;12:41-8.L'objectif de l'étude est d'analyser la performance quantitative de patients atteints de DMD à entreprendre une tâche...
Diagnostic et histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne
Desguerre I, Laugel V. Arch Pediatr. 2015. 22(12 Suppl 1):12S24-30. La myopathie de Duchenne est à ce jour la dystrophie musculaire progressive la plus fréquente chez l'enfant avec une évolution inexorable, progressive conduisant au décès dans la troisième décennie....
Non-Ambulant Duchenne Patients Theoretically Treatable by Exon 53 Skipping have Severe Phenotype
Servais L, Montus M, Guiner C, Ben Yaou R, Annoussamy M, Moraux A, Hogrel JY, Seferian AM, Zehrouni K, Le Moing AG, Gidaro T, Vanhulle C, Laugel V,Butoianu N, Cuisset JM, Sabouraud P, Cances C, Klein A, Leturcq F, Moullier P, Voit T. Journal of Neuromuscular Diseases....
Reliability and validity of Trunk Control Test in patients with neuromuscular diseases
Parlak Demir Y, Yildirim SA. Physiother Theory Pract. 2015. 31(1):39-44. Etude de la fidélité et de la validité du test "Trunk Control Test" (TCT) dans une population d'adultes atteints d'une maladie neuromusculaire.Une corrélation entre le TCT et les scores MFM est...
Instruments for the evaluation of motor abilities for children with severe multiple disabilities: A systematic review of the literature
Mensch SM, Rameckers EA, Echteld MA, Evenhuis HM. Res Dev Disabil. 2015. 47:185-98. A partir d'une revue systématique de la littérature, cet article propose une analyse des propriétés psychométriques d'échelle d'évaluation de capacités motrices d'enfants porteurs d'un...
Frequency and Phenotype of Myotubular Myopathy Amongst Danish Patients with Congenital Myopathy Older than 5 Years
Werlauff U, Petri, H, Witting N, Vissing J. Journal of Neuromuscular Diseases. 2015. 2(2):167-174. Quatre-vingt-quatre patients Danois atteints myoptahie centro nucléaire ont été évalués par des tests musculaires, des tests fonctionnels (dont la MFM), des biopsies...
Longitudinal 2-point dixon muscle magnetic resonance imaging in becker muscular dystrophy
Bonati U, Schmid M, Hafner P, Haas T, Bieri O, Gloor M, Fischmann A, Fischer D. Muscle Nerve. 2015. 51(6):918-21. L'objectif de cette étude était de quantifier par IRM la dégénérescence graisseuse de la cuisse et de mesurer les changements musculaires squelettiques...
Muscle Quantitative MR Imaging and Clustering Analysis in Patients with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1
Lareau-Trudel E, Le Troter A, Ghattas B, Pouget J, Attarian S, Bendahan D, Salort-Campana E. PLoS One. 2015. 16;10(7):e0132717. L'IRM musculaire a été utilisée pour évaluer l'infiltration graisseuse des muscles des membres inférieurs de 35 patients atteints de...
Results of a two-year pilot study of clinical outcome measures in collagen VI- and laminin alpha2-related congenital muscular dystrophies
Meilleur KG, Jain MS, Hynan LS, Shieh CY, Kim E, Waite M, McGuire M, Fiorini C, Glanzman AM, Main M, Rose K, Duong T, Bendixen R, Linton MM, Arveson IC, Nichols C, Yang K, Fischbeck KH, Wagner KR, North K, Mankodi A, Grunseich C, Hartnett EJ, Smith M, Donkervoort S,...
Quantitative muscle MRI: A powerful surrogate outcome measure in Duchenne muscular dystrophy
Bonati U, Hafner P, Schädelin S, Schmid M, Naduvilekoot Devasia A, Schroeder J, Zuesli S, Pohlman U, Neuhaus C, Klein A, Sinnreich M, Haas T, Gloor M, Bieri O, Fischmann A, Fischer D. Neuromuscul Disord. 2015. 25(9):679-85. Cette étude prospective observationnelle a...
Upper limb evaluation and one-year follow up of non-ambulant patients with spinal muscular atrophy: an observational multicenter trial
Seferian AM, Moraux A, Canal A, Decostre V, Diebate O, Le Moing AG, Gidaro T, Deconinck N, Van Parys F, Vereecke W, Wittevrongel S, Annoussamy M, Mayer M, Maincent K, Cuisset JM, Tiffreau V, Denis S, Jousten V, Quijano-Roy S, Voit T, Hogrel JY, Servais L. PLoS One....
Upper limb strength and function changes during a one-year follow-up in non-ambulant patients with Duchenne Muscular Dystrophy: an observational multicenter trial
Seferian AM, Moraux A, Annoussamy M, Canal A, Decostre V, Diebate O, Le Moing AG, Gidaro T, Deconinck N, Van Parys F, Vereecke W, Wittevrongel S, Mayer M, Maincent K, Desguerre I, Thémar-Noël C, Cuisset JM, Tiffreau V, Denis S, Jousten V, Quijano-Roy S, Voit T, Hogrel...
The motor function measure to study limitation of activity in children and adults with Charcot-Marie-Tooth disease
Allard L, Rode G, Jacquin-Courtois S, Pouget MC, Rippert P, Hamroun D, Poirot I, Bérard C, Vuillerot C; le groupe d’étude CMT MFM. Ann Phys Rehabil Med. 2014. 57(9-10):587-99. Etude sur 233 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth âgés de 4 à 86 ans visant...
Reduced mandibular range of motion in Duchenne Muscular Dystrophy: predictive factors
van Bruggen HW, Van Den Engel-Hoek L, Steenks MH, Bronkhorst EM, Creugers NH, de Groot IJ, Kalaykova SI. J Oral Rehabil. 2015. 42(6):430-8. Les objectifs de cette étude est de déterminer si l'amplitude du mouvement mandibulaire dans la Dystrophie Musculaire de...
Is functional dependence of Duchenne muscular dystrophy patients determinant of the quality of life and burden of their caregivers?
Moura MC, Wutzki HC, Voos MC, Resende MB, Reed UC, Hasue RH. Arq Neuropsiquiatr. 2015. 73(1):52-57. L'objectif de cette étude est d'étudier dans la Dystrophie Musculaire de Duchenne la corrélation la dépendance fonctionnelle et la qualité de vie chez les patients et...
Decreased Gait and Function in Duchenne Muscular Dystrophy
Iwabe-Marchese C, Fávaro A, Cocato Luiz L. Open Journal of Therapy and Rehabilitation. 2014. 2:120-125. Caractérisation de la perte de la marche et de la fonction motrice en utilisant la version Portugaise de la MFM chez 36 patients atteints de Dystrophie Musculaire...
Rasch Analysis of the Motor Function Measure in Patients with Congenital Muscle Dystrophy and Congenital Myopathy
Vuillerot C, Rippert P, Kinet V, Renders A, Jain M, Waite M, Glanzman AM, Girardot F, Hamroun D, Iwaz J, Ecochard R, Quijano-Roy S, Bérard C, Poirot I, Bönnemann CG; CDM MFM study group. Arch Phys Med Rehabil. 2014. 57(9-10):587-99. L'objectif de cette étude est de...
English cross-cultural translation and validation of the NM-Score: a system for motor function classification in patients with neuromuscular diseases
Vuillerot C, Meilleur KG, Jain M, Waite M, Wu T, Linton M, Datsgir J, Donkervoort S, Leach ME, Rutkowski A, Rippert P, Payan C, Iwaz J, Hamroun D, Bérard C, Poirot I, Bönnemann CG. Arch Phys Med Rehabil. 2014. 95(11):2064-2070.e1. Développement d'une version anglaise...
Postural alignment in children with Duchenne muscular dystrophy and its relationship with balance
Baptista CRJA, Costa AA, Pizzato TM, Souza FB, Mattiello-Sverzut AC. Braz J Phys Ther. 2014. 18(2):119-126. Les objectifs étaient d'identifier et de quantifier les modifications posturales d'enfants atteints de DMD et d'explorer les relations entre la posture et la...
Predictive factors for masticatory performance in Duchenne Muscular Dystrophy
Van Bruggen HW, van de Engel-Hoek L, Steenks MH, Bronkhorst E, Creugers NHJ, de Groot IJM, Kalaykova SI. Neuromuscul Disord. 2014. 24(8):684-92. Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) signalent des problèmes de mastication et de déglutition....
What Can We Learn From Assisted Bicycle Training in a Girl With Dystrophinopathy? A Case Study
Huijben J, Jansen M, Ginjaar IN, Lammens M, van Putten M, van Alfen N, de Groot I. J Child Neurol. 2015. 30(5),659-63. Etude de cas d'une fille ambulante de 9 ans avec une dystrophinopathie due à une mutation de translocation mosaïque participant à des sessions...
Molecular therapeutic strategies for spinal muscular atrophies: current and future clinical trials
Zanetta C, Nizzardo M, Simone C, Monguzzi E, Bresolin N, Comi GP, Corti S. Clin Ther. 2014. 1;36(1):128-40. Cette revue donne un aperçu général des principaux aspects qui doivent être pris en compte lors de la conception d'un essai clinique efficace et résume les...
Relationship between muscle strength and motor function in Duchenne muscular dystrophy
Nunes MF, Hukuda ME, Favero FM, Oliveira AB, Voos MC, Caromano FA. Arq Neuropsiquiatr. 2016. 74(7):530-5. Evaluation chez 40 patients DMD non ambulants de la corrélation entre la force musculaire évaluée par l'échelle Medical Research Council (MRC) et la MFM et entre...
Influence of a two-year steroid treatment on body composition as measured by Dual X-Ray Absorptiometry in boys with Duchenne Muscular Dystrophy
Vuillerot C, Braillon P, Fontaine-Carbonnel S, Rippert P, André E, Iwaz J, Poirot I, Bérard C. Neuromuscul Disord. 2014. 24:467-473. Évaluation des effets de la corticothérapie sur la composition corporelle par absorptiométrie à rayons X chez 21 enfants atteints de...
Treatment with L-citrulline and metformin in Duchenne muscular dystrophy: study protocol for a single-centre, randomised, placebo-controlled trial
Hafner P, Bonati U, Rubino D, Gocheva V, Zumbrunn T, Gueven N, Fischer D. Trials. 2016. 3;17(1):389. Protocole d'une étude randomisée, en double avaeugle, avec placebo, visant à démontrer la supériorité d'un traitement à base de L-citruline et de metformine chez des...
The applicability of four clinical methods to evaluate arm and hand function in all stages of spinal muscular atrophy type II.
Werlauff U, Fynbo Steffensen B. Disabil Rehabil. 2014. 36(25):2120-6. Évaluation de la capacité de 4 méthodes cliniques différentes à refléter la déficience et le niveau d'activité des fonctions des bras et de la main, et de déterminer leurs capacités à discriminer...