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Articles dans les revues scientifiques
Diaphragmatic dysfunction in Collagen VI myopathies
Quijano-Roy S, Khirani S, Colella M, Ramirez A, Aloui S, Wehbi S, de Becdelievre A, Carlier RY, Allamand V, Richard P, Azzi V, Estournet B, Fauroux B. Neuromuscul Disord. 2014. 24(2):125-33. Etude pilote visant à caractériser le phénotype des muscles respiratoires...
Hammersmith Functional Motor Scale and Motor Function Measure-20 in non ambulant SMA patients
E. Mazzone, R. De Sanctis, L. Fanelli, F. Bianco, M. Main, M. van den Hauwe, M. Ash, R. de Vries, J. Fagoaga Mata, K. Schaefer, A. D’Amico, G. Colia, C. Palermo, M. Scoto, A. Mayhew, M. Eagle, L. Servais, M. Vigo, A. Febrer, R. Korinthenberg, M. Jeukens M. de Viesser,...
Création et validation d’une classification en grade de sévérité dans les maladies neuromusculaires : la classification NM-Score
Vuillerot C, Rippert P, Roche S, Bérard C, Margirier F, de Lattre C, Poirot I, Berruyer A, Tiffreau V, Fournier-Mehouas M, Bouhour F, Urtizberea JA, Renders A, Ecochard R; Le groupe d’étude NM-Score. Ann Phys Rehabil Med. 2013. 56(9-10):673-86. Développement d’une...
Rasch analysis of clinical outcome measures in spinal muscular atrophy
SJ. Cano, A. Mayhew, AM. Glanzman, KJ. Krosschell, KJ. Swoboda, M. Main, BF. Steffensen, C. Bérard, F. Girardot, CA. Payan, E. Mercuri, E. Mazzone, B. Elsheikh, J. Florence, LS. Hynan, ST. Iannaccone , LL. Nelson, S. Pandya, M. Rose, C. Scott, R. Sadjadi, MA. Yore, C....
Gait energy expenditure in children with Duchenne muscular dystrophy: case study
de Souza MA, Ferreira ME, Rogean de Jesus Alves de Baptista C, Mattiello Sverzut AC. Fisioter Pesq. 2014. 21(2):193-198. La dépense énergétique de 3 enfants (6, 7 et 8 ans) atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ayant des scores MFM de 61,5% à 71,7% a été...
Physiotherapy Intervention in Nemaline Myopathy – Case Report
Furlaneto B, Valenciano P, Zechim F, Alves E. Revista Neurociências. 2014. 22(1):59-65. Cette étude de cas montre l'évolution clinique et le pronostic d'un patient avec une myotpathie à némaline (NM) par rapport à la littérature. Des interventions par un...
Activity rating scales in adult muscle disease: how well do they actually measure?
Seedat F, James MK, Rose MR. Muscle Nerve. 2014. 50(1):24-33. Revue systématique évaluant la qualité de 19 échelles d'évaluation fonctionnelle, dont la MFM, conçus spécifiquement pour les maladies musculaires. Lien PubMedMots clés : Echelle d'évaluation fonctionnelle,...
Activity rating scales in adult muscle disease: what do they actually measure?
Seedat F, James MK, Rose MR. Muscle Nerve. 2014. 50(1):14-23. Revue de la littérature des échelles d'évaluation d'activité utilisés dans les maladies du muscle et évaluation de leur contenu en liant les items à la Classification internationale du fonctionnement, du...
The Use of Functional Scales for Clinical Evaluation of Duchenne Muscular Dystrophy
Barra TMF, Baraldi KF Revista Neurociências. 2013. 21(3):420-426. Revue de la litérature publiée de 2000 à 2011 en langue portugaise, anglaise et espagnole montrant l'applicabilité du score de Vignos, de l'"Egen Klassifikation" et de la MFM dans la dystrophie...
Assisted bicycle training delays functional deterioration in boys with duchenne muscular dystrophy: the randomized controlled trial « no use is disuse ».
Jansen M, van Alfen N, Geurts AC, de Groot IJ. Neurorehabil Neural Repair. 2013. 27(9):816-27. Trente garçons (18 ambulants et 12 en fauteuil) atteint de dystrophie musculaire de Duchenne ont été physiquement entrainés à l'aide d'un vélo assisté mécaniquement. Après...
Registre Français de la maladie de Pompe. Caractérisation d’une cohorte de 126 patients adultes
P. Laforêt, K. Laloui, B. Granger, D. Hamroun, N. Taouagh, JY. Hogrel, D. Orlikowski, F. Bouhour, A. Lacour, E. Salort-Campana, I. Penisson-Besnier, S. Sacconi, F. Zagnoli, F. Chapon, B. Eymard, C. Desnuelle, J. Pouget et le French Pompe Registry Study Group Revue...
Innovative methods to assess upper limb strength and function in non-ambulant Duchenne patients.
Servais L, Deconinck N, Moraux A, Benali M, Canal A, Van Parys F, Vereecke W, Wittevrongel S, Mayer M, Desguerre I, Maincent K, Themar-Noel C, Quijano-Roy S, Serari N, Voit T, Hogrel JY. Neuromuscul Disord. 2013. 23(2) : 139-48. Mise au point de nouveaux outils...
Motor Function Measure: validation of a short form (MFM-20) for young children with neuromuscular diseases
Capucine de Lattre, Christine Payan, Carole Vuillerot, Pascal Rippert, Denis de Castro, Carole Bérard, Isabelle Poirot and the MFM-20 Study Group. Arch Phys Med Rehabil. 2013. 94 : 2218-26. Etude de validation d'une version de la MFM s'adressant à des enfants âgés de...
Responsiveness of the Motor Function Measure in Patients With Spinal Muscular Atrophy.
Vuillerot C, Payan C, Iwaz J, Ecochard R, Bérard C and the MFM Spinal Muscular Atrophy Study Group. Arch Phys Med Rehabil. 2013. 94(8) : 1555-61. Etude de la sensibilité au changement de la MFM chez 112 patients atteints d'amyotrophie spinale infantile (ASI) âgée de...
Quantitative MRI and loss of free ambulation in Duchenne muscular dystrophy.
Fischmann A, Hafner P, Gloor M, Schmid M, Klein A, Pohlman U, Waltz T, Gonzalez R, Haas T, Bieri O, Fischer D. J Neurol. 2013. 260(4):969-74. Etude de la corrélation entre les résultats d'IRM quantitatifs et les capacités fonctionelles évaluées par la MFM chez 20...
Oral muscles are progressively affected in Duchenne muscular dystrophy: implications for dysphagia treatment
van den Engel-Hoek L, Erasmus CE, Hendriks JC, Geurts AC, Klein WM, Pillen S, Sie LT, de Swart BJ, de Groot IJ. J Neurol. 2013. 260(5):1295-303. La dysphagie est rapporté à dans des stades avancés de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans cet article, les...
Responsiveness of the Motor Function Measure in Neuromuscular Diseases
Vuillerot C, Payan C, Girardot F, Fermanian J, Iwaz J, Bérard C, Ecochard R, and the MFM Study Group.Arch Phys Med Rehabil 2012. 93(12):2551-2556. Etude de la sensibilité au changement de la MFM chez 152 patients atteints de maladies neuomusculaires.La MFM a montré...
Gait abnormalities in type 1 myotonic muscular dystrophy: 3D motion analysis, energy cost and surface EMG
Tiffreau V, Detrembleur C, Van Den Bergh P, Renders A, Kinet V, Lejeune T. Comput Methods Biomech Biomed Engin. 2012. 15(S1):171-172.Les objectifs étaient de décrire les paramètres cinétiques, cinématiques, cinésiologiques, le travail mécanique interne et externe et...
The role of physical therapy in the preservation of motor skills in Becker’s muscular dystrophy–a case study
Codrea TA, Pop NH. Palestrica of the Third Millennium - Civilization and Sport. 13(3):272-275. Application d'un protocole de thérapie physique à un patient de 19 ans atteint de Dystrophie Musculaire de Becker. Ses capacités motrice sont testés à l'aide la MFM. Les...
Motor assessment in patients with Duchenne muscular dystrophy
Diniz GP, Lasmar LM, Giannetti JG.Arq Neuropsiquiatr. 2012. 70(6): 416-21Cette étude réalisée incluant 20 patients DMD montre la sensibilité de la MFM avec 6 mois d'écart entre 2 passations. Lien PubMedMots clés : Duchenne muscular dystrophy, MFM, Medical research...
Evaluation of muscle oxygenation by near-infrared spectroscopy in patients with Becker muscular dystrophy
Allart E, Olivier N, Hovart H, Thevenon A, Tiffreau V. Neuromuscul Disord. 2012. 22(8): 720-7. L'objectif principal de l'étude était de décrire et de comparer les profils d'oxygénation du muscle au cours d'exercices à charge constante chez des patients atteints de...
Nitric oxide donor and non steroidal anti inflammatory drugs as a therapy for muscular dystrophies: evidence from a safety study with pilot efficacy measures in adult dystrophic patients.
D'Angelo MG, Gandossini S, Martinelli Boneschi F, Sciorati C, Bonato S, Brighina E, Comi GP, Turconi AC, Magri F, Stefanoni G, Brunelli S, Bresolin N, Cattaneo D, Clementi E. Pharmacol Res. 2012. 65(4): 472-9. L'objectif de cette étude pilote monocentrique était...
Gait Assessment in Children With Duchenne Muscular Dystrophy During Long-Distance Walking
Ganea R, Jeannet PY, Paraschiv-Ionescu A, Goemans N, Piot C, Van den Hauwe M, Aminian K. J Child Neurol. 2012. 27: 1 30-38. La démarche de 25 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne est comparée à celle d’enfants sains. Les auteurs montrent que les...
Motor function measure scale, steroid therapy and patients with Duchenne muscular dystrophy.
Silva EC, Machado DL, Resende MB, Silva RF, Zanoteli E, Reed UC. Arq Neuropsiquiatr. 2012. 70(3): 191-5. Description de l'évoluation de la fonction motrice évaluée par la MFM chez 33 patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne (27 ambulants et 6 non...
Quantitative MRI can detect subclinical disease progression in muscular dystrophy.
Fischmann A, Hafner P, Fasler S, Gloor M, Bieri O, Studler U, Fischer D. J Neurol. 2012. 259(8): 1648-54. L'objectif de cette étude était de comparer différentes méthodes d'IRM quantitatives et semi-quantitatives pour valider les paramètres cliniques dans le suivi...
The assisted 6-minute cycling test to assess endurance in children with a neuromuscular disorder.
Jansen M, De Jong M, Coes HM, Eggermont F, Van Alfen N, De Groot IJ. Muscle Nerve. 2012. 46(4): 520-3. Développement d'un test "assisted 6-minute cycling" permettant d'évaluer l'endurance de patients atteints de Dystrophie Musculaire de Duchenne .La MFM est utilisée...
Muscular involvement assessed by MRI correlates to motor function measurement values in oculopharyngeal muscular dystrophy
Fischmann A, Gloor M, Fasler S, Haas T, Rodoni Wetzel R, Bieri O, Wetzel S, Heinimann K, Scheffler K, Fischer D. J Neurol 2011. 258: 1333–1340. La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une dystrophie musculaire progressive du squelette caractérisée par un...
Impaired Mandibular Function in Spinal Muscular Atrophy Type II: Need for Early Recognition
van Bruggen HW, van den Engel-Hoek L, van der Pol WL, de Wijer A, de Groot IJ, Steenks MH. J Child Neurol. Nov 2011. 26: 1392 - 1396. L’objectif de cette étude est d’évaluer la fonction mandibulaire de jeunes patients atteints de SMA. L’altération de la fonction...
Idebenone for the treatment of Duchenne muscular dystrophy (Protocol)
Geng J, Dong J, Jiang K, Shen L, Wu T, Ni H, Shi LL, Wang G, Wu HThe Cochrane Library 2011. Présentation d’un protocole visant à évaluer l’efficacité de l’ibedenone sur la force musculaire, la fonction musculaire, la fonction respiratoire, la fonction cardiaque et la...
High-frequency, low-intensity vibrations increase bone mass and muscle strength in upper limbs, improving autonomy in disabled children
Reyes ML, Hernandez M, Holmgren LJ, Sanhueza E, Escobar RG. J Bone Miner Res, 2011. 26(8): 1759-66. L’objectif de cette étude était d’évaluer l’efficacité et la sécurité de vibrations haute fréquence et à faible intensité chez des patients handicapés. L’étude était...